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Attualità martedì 09 luglio 2024 ore 18:07

Tumore ereditario, variante genetica in un'antenata di 3000 anni fa

Individuata in 27 famiglie, proverrebbe da un’antenata garfagnina o versiliese. Lo studio condotto dall'Azienda ospedaliero universitaria pisana



PISA — Un viaggio indietro nel tempo di 155 generazioni ha permesso di individuare la progenitrice, o il progenitore, comune a 27 famiglie nelle quali è stato individuata la variante patogenetica del gene Brca1, ritenuta responsabile di una maggiore probabilità di sviluppare tumore al seno e alle ovaie. Si tratterebbe di un antenato comune nato in Garfagnana o in Versilia circa 3000 anni fa.

La scoperta arriva da uno studio coordinato da Maria Adelaide Caligo, direttrice della sezione Genetica molecolare dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana, i cui risultati sono stati pubblicati dall’International Journal of Molecular Science, e presentati al convegno internazionale dei Breast Ovarian Cancer Consortia che si è tenuto a Riga, in Lettonia.

"Le varianti patogenetiche dei geni Brca1 e Brca2, studiati dalle ricercatrici pisane, - spiega una nota dell'Aoup- sono responsabili di una percentuale che va dal 30 al 50% dei tumori ereditari della mammella e delle ovaie: le donne portatrici hanno una probabilità particolarmente elevata di sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e cancro alle ovaie (tra il 39 e il 48%)".

La ricerca, iniziata nel 2002 nell’ambulatorio di Genetica oncologica ha permesso di raccogliere dati su 5mila famiglie. Una volta individuate le portatrici delle varianti patogenetiche, sono stati testati anche i familiari: fratelli, figli e, quando possibile, i genitori. Da questa estesa e approfondita ricerca sono emerse 27 famiglie che, tra loro non avevano alcuna apparente correlazione, ma che condividevano la stessa variante patogenetica del gene Brca1.
Utilizzando gli strumenti della genetica di popolazione, che studia l’ereditarietà genetica in gruppi di individui, è stata quindi individuata la progenitrice (o progenitore), comune alle 27 famiglie, della mutazione che provoca tumore ovaie e mammelle: è vissuta (o vissuto) circa 3mila fa, lo spazio di 155 generazioni, e presumibilmente era nata (o nato) in Garfagnana o in Versilia.

Come evidenzia Caligo, “l’identificazione di portatori di mutazioni di geni di predisposizione allo sviluppo di tumori è un dato utilissimo per pianificare efficaci strategie di screening e prevenzione”.

Lo studio ha coinvolto diversi centri di ricerca: Fondazione Pisana per la Scienza, Dipartimento di Ricerca Traslazionale e Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa, Istituto di Fisiologia clinica del Cnr, Centro Senologico, Sezione Genetica Molecolare e Sezione Genetica Medica dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana.


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